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Genetik der nicht-alkoholischen Fettlebererkrankung

Zeitschrift: Adipositas – Ursachen, Folgeerkrankungen, Therapie
ISSN: 1865-1739
Thema:

Nicht-alkoholische Fettlebererkrankung

Ausgabe: 2017 (Vol. 11): Heft 1 2017
Seiten: 9-12

Genetik der nicht-alkoholischen Fettlebererkrankung

M. Krawczyk (1, 2), F. Lammert (1)

(1) Klinik für Innere Medizin II, Universität des Saarlandes, Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg; (2) Laboratory of Metabolic Liver Diseases, Department of General, Transplant and Liver Surgery, Medical University of Warsaw, Warschau, Polen

Stichworte

Fettleber, Adiponutrin, MBOAT7, PNPLA3, TM6SF2

Zusammenfassung

Die nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) gehört aktuell zu den häufigsten Leberkrankheiten in der Welt. Die wichtigsten exogenen Determinanten der NAFLD sind Übergewicht, Diabetes und metabolisches Syndrom. In den letzten Jahren konnte nachgewiesen werden, dass die Träger bestimmter Genvarianten nicht nur häufiger NAFLD entwickeln, sondern auch ein erhöhtes Risiko für eine fortschreitende Leberschädigung aufweisen. In Analysen sehr großer Patientenkohorten mit NAFLD konnten drei Polymorphismen, PNPLA3 p.I148M, TM6SF2 p.E167K und MBOAT7 rs641738, als sichere Risikofaktoren für die Entstehung einer Fettleber identifiziert werden. Diese Varianten sind auch mit Komplikationen der NAFLD, wie zum Beispiel Leberzirrhose und Leberkrebs, assoziiert. In dieser Übersicht werden ausgewählte Studien zu diesen Genpolymorphismen vorgestellt. Wir diskutieren ihre möglichen pathophysiologischen Mechanismen und stellen das Konzept einer genbasierten Leberkrankheit, PASH (PNPLA3-assoziierte Steatohepatitis), vor.

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