Zusammenfassung

Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist in Deutschland die häufigste Erblindungsursache. Mehrere Untersuchungen deuten auf eine erhebliche genetische Komponente hin. Kürzlich konnten Veränderungen im Komplementfaktor-H-Gen (CFH) gefunden werden, die mit einem deutlich erhöhten AMD-Risiko assoziiert sind. Inzwischen sind weitere genetische Veränderungen aufgedeckt worden. Auf Chromosom 10q26 wurden ein hypothetisches Gen LOC387715 bzw. ein Serin-Protease-Gen (HTRA1) ebenso mit AMD assoziiert. Zusammen erklären die genetischen Polymorphismen über die Hälfte des Risikos, an AMD zu erkranken. Die Entdeckung dieser Gene ist ein spektakulärer Erfolg in der Genetik komplexer Erkrankungen und eröffnet neue Ansätze für die Erforschung der Pathophysiologie der AMD.