Zusammenfassung

NPC ist eine neuroviszerale, lysosomale Lipidose. Das klinische Spektrum reicht von einer fatalen, infantilen Form zu adulten Formen mit chronischen Verläufen. Die neurologische Beteiligung bestimmt den Verlauf. Viszerale Befunde wie Ikterus prolongatus, cholestatische Hepatopathie, Splenomegalie können der neurologischen Manifestation um Jahre vorausgehen. Neben der perinatalen schweren Hepatopathie werden 4 neurologische Verlaufsformen – infantil, spätinfantil, juvenil, adult – mit fließenden Übergängen unterschieden. Charakteristisch sind eine gelastische Kataplexie sowie eine vertikalen Sakkadenstörung. Psychiatrische Befunde können auch ein wichtiges Merkmal von NPC sein. Bei juveniler Verlaufsform können häufig Aufmerksamkeits-Defizit, Hyperaktivität und Distanzlosigkeit erfragt werden. Bei adulter Verlaufsform werden regelmäßig psychotische Befunde wie Wahnvorstellungen und visuelle oder akustische Halluzinationen vorgefunden. NPC ist somit auch eine Differentialdiagnose hirnorganischer Psychosen. Seit 2009 steht zur Behandlung des NPC Miglustat zur Verfügung. In kontrollierten Studien konnte der positive Einfluss auf neurologische Zeichen gezeigt werden. Da der frühzeitige Behandlungsbeginn den Therapieerfolg bestimmt, kommt der rechtzeitigen Diagnosestellung auch durch Kinderpsychiater und Psychiater eine entscheidende Bedeutung zu.