Zusammenfassung

Bei einem 17-jährigen Mann kam es gleichzeitig mit der Hautinzision für einen notfallmäßigen urologischen Eingriff (Operation einer Hodentorsion) zu einer massiven Blutung. In der Anamnese fanden sich nur milde Blutungssymptome (Nasenbluten, Gingivablutungen). Ergebnisse der Laboruntersuchungen: Blutgruppe 0, Verschlusszeiten (PFA-100) 132 s (ADP/Kollagen) und 300 s (Epinephrin/Kollagen), VWF-Antigen 57%, VWF-Aktivität 50%, Faktor-VIII-Aktivität 66% und Faktor-XIII-Aktivität 59%. Wiederholungsuntersuchungen bestätigten diese Resultate. Zwei weitere Befunde wurden durch molekulargenetische Untersuchungen erhalten: Erstens der heterozygote Basenaustausch im Exon 11 des Faktor XIIIA-Gens-Thr 449 (ACT)> Ile(ATT) – bisher nicht beschrieben – und zweitens, Homozygotie für das 807C-Allel im Integrin-α2-Gen. Den Basenaustausch im Faktor-13A-Gen hat der Patient von seiner Mutter geerbt. Die Homozygotie für 807C im Integrin α2-Gen ist mit einer deutlich reduzierten Expression des Plättchenkollagenrezeptors assoziiert. Personen mit niedrigem VWF infolge der Blutgruppe 0 und niedriger Plättchenkollagenrezeptordichte zeigen oft eine Blutungstendenz (z. B. Schleimhautblutungen oder Menorrhagien bei Frauen). Schlussfolgerung: Der leichte Faktor-XIII-Mangel unseres Patienten ist ein eher zufälliger Befund und nicht der alleinige Grund für die aufgetretene intraoperative Blutung