Zusammenfassung

Der Von-Willebrand-Faktor (VWF) ist ein hämostatisches Schlüsselprotein, das die Plättchenadhäsion im verletzten Endothel vermittelt und im Blutkreislauf als Trägerprotein für den GerinnungsfaktorVIII (FVIII) dient, um diesen vor dem vorzeitigen Abbau zu schützen. Neben dieser Rolle in der Hämostase fördert der VWF außerdem die Bildung der für Endothelzellen spezifischen Weibel-Palade-Körperchen (WPK), die als geregelter Speicher für VWF und andere thrombotische und inflammatorische Faktoren dienen. Defekte im VWF können eine Gerinnungsstörung, das Von-Willebrand-Syndrom (VWS), auslösen. In umfassenden Studien wurde nachgewiesen, dass verschiedene Mutationen, die bei Patienten mit VWS identifiziert wurden, eine intrazelluläre Retention des VWF verursachen können. Die Auswirkungen dieser Mutationen auf die Bildung und Funktion seiner Speicherorganellen sind jedoch weitgehend unbekannt. Dieser Übersichtsartikel gibt einen Überblick über die Rolle des VWF bei der Biogenese der WPK und fasst die wenigen Daten zu solchen WPK zusammen, die durch für das VWS verantwortliche VWF-Mutanten gebildet werden.