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Hereditäre thrombotisch-thrombozytopenische Purpura und hereditäres TTP-Register

Zeitschrift: Hämostaseologie
ISSN: 0720-9355
Thema:

Thrombotic microangiopathies

DOI: http://dx.doi.org/10.5482/HAMO-13-04-0026
Ausgabe: Hefte von 2013 (Vol. 33): Heft 2 2013 (77-188)
Seiten: 138-143

Hereditäre thrombotisch-thrombozytopenische Purpura und hereditäres TTP-Register

M. Mansouri Taleghani (1), A.-S. von Krogh (2), Y. Fujimura (3), J. N. George (4), I. Hrachovinová (5), P. N. Knöbl (6), P. Quist-Paulsen (2), R. Schneppenheim (7), B. Lämmle (1), J. A. Kremer Hovinga (1)

(1) University Clinic of Haematology Central Haematology Laboratory, Bern University Hospital and the University of Bern, Inselspital, Bern, Switzerland; (2) Department of Haematology, St Olavs Hospital, Trondheim University, Norway; (3) Department of Blood Transfusion Medicine, Nara Medical University, Japan; (4) Department of Medicine, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, United States; (5) Coagulation Laboratory, Institute of Haematology and Blood Transfusion, Prague, Czech Republic; (6) Department of Medicine 1, Division of Haematology and Haemostasis, Medical University of Vienna, Vienna, Austria; (7) Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Germany

Zusammenfassung

Hereditäre thrombotisch-thrombozytopenischePurpura, Upshaw-Schulman-Syndrom, ADAMTS13 Die hereditäre thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, auch bekannt als Upshaw-Schulman-Syndrom (USS), ist eine seltene, rezessiv vererbte Erkrankung. Ihr zugrunde liegt ein schwerer angeborener Mangel der von-Willebrand-Faktor-spaltenden Protease, ADAMTS13, verursacht durch Mutationen im ADAMTS13-Gen. Die klinische Präsentation kann sehr variabel sein und immer öfter werden auch Patienten mit einem Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter identifiziert. Die regelmäßige Gabe von Plasma kann Krankheitsschübe verhindern. Der Entscheid, eine regelmäßige Plasmaprophylaxe zu beginnen, ist oft nicht einfach, weil Leitlinien und Langzeitverläufe weitgehend fehlen. Das 2006 lancierte hereditäre TTP-Register (www.ttpregistry.net, CinicalTRials.gov NCT01257269), das USS-Patienten und ihren Familienangehörigen offen steht, hat zum Ziel, Wissen und Informationen über diese seltene Krankheit zu sammeln, um so in Zukunft zu besserer Diagnostik und Betreuung der betroffen Patienten beizutragen.