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Interessanter Verlauf einer SCN1A-Mutation

Zeitschrift: Kinder- und Jugendmedizin
ISSN: 1617-0288
Thema:

Entwicklungsneurologie/Sozialpädiatrie

Ausgabe: 2017 (Vol. 17): Heft 5 2017
Seiten: 301-304
Ahead of Print: 2017-05-02

Interessanter Verlauf einer SCN1A-Mutation

Ein Fallbericht

U. Wurst (1), C. Wurst (2)

(1) Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin; (2) SRH Zentralklinikum Suhl GmbH, Sozialpädiatrisches Zentrum

Stichworte

Frühkindliche Epilepsie, SCN1A-Mutation

Zusammenfassung

SCN1A-Mutationen zählen zu den häufigsten Ursachen für frühkindliche Epilepsien. Das klinische Spektrum ist breit und von hoher Variabilität innerhalb der einzelnen Krankheitsbilder. Häufig zeigt sich ein Beginn der Symptomatik mit fieberassoziierten Krampfanfällen im ersten Lebensjahr. Wir berichten von einer 5-jährigen Patientin, die im ersten Lebensjahr wiederholt tonische Krampfanfälle und affektassoziierte generalisierte epileptische Ereignisse bot. Entwicklungsneurologisch zeigte sich die Patientin altersgerecht. Im Verlauf kam es wiederholt zu fieberassoziierten komplizierten Status epileptici, welche schließlich den Anhalt für eine humangenetische Diagnostik gaben. Diese bewies eine de novo SCN1A-Mutation. Eine eindeutige Zuordnung zu einer der Erkrankungen im Spektrum des SCN1A-Komplexes ist jedoch aufgrund der großen Variabilität der Anfallsformen bisher nicht möglich. Die Patientin wird antikonvulsiv mit Valproat und Sultiam behandelt und regelmäßig zur Entwicklungsdiagnostik im SPZ vorgestellt.


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