Zusammenfassung

Insbesondere im Kindesalter sind die Nephrokalzinose und Nephrolithiasis durch häufige Assoziation mit systemischen oder metabolischen Erkrankungen eine diagnostische Herausforderung. Durch sorgfältige Evaluation im interdisziplinären Team aus Pädiatern, Kinderurologen und Ernährungsberatern kann bei bis zu 75% der betroffenen Patienten eine zugrunde liegende (Stoffwechsel)-Erkrankung identifiziert werden. Während der letzten Jahrzehnte stieg die Prävalenz der Nephrolithiasis in Industriestaaten bei Erwachsenen (auf etwa 5 %) und auch bei Kindern stark an. Bei Kindern wird eine Prävalenz von etwa 10 % der Erwachsenen vermutet. Als häufigster Risikofaktor sowohl für die Bildung von Mikrokristallen in den Nierentubuli als auch von Nierensteinen gilt die Hyperkalziurie. Jedoch führen eine Vielzahl weiterer metabolischer Störungen wie Hypozitraturie und Hyperoxalurie sowie auch tubuläre Erkrankungen wie renal-tubuläre Azidose und Bartter-Syndrom zu Kalzifikationen und sollten in differenzierter Urin- und Serumanalyse ausgeschlossen werden. Ebenso sollten zusätzliche (klinische) Symptome wie Wachstumsretardierung, Malabsorption oder Knochen-Demineralisation evaluiert werden, um Langzeitkomplikationen der zugrunde liegenden Störung frühzeitig zu verhindern. Eine besondere pädiatrische Risikogruppe stellen Frühgeborene dar, bei denen die Nephrokalzinose zur allgemeinen Unreife, Medikation wie Furosemid und Steroiden sowie zu einer signifikanten Hypozitraturie assoziiert wurde. Die frühzeitige Diagnose und Evaluation der zugrunde liegenden Störung sowie eine adäquate Therapie können nicht nur Rezidive der Nephrolithiasis, sondern häufig auch eine Verschlechterung der renalen Funktion verhindern. Zwei elementare Ziele sind Basis jeder Therapie: 1) die Reduktion der Urinsättigung durch Erhöhung der täglichen Trinkmenge auf >2L/1,73 m² Körperoberfläche/Tag und 2) das Verhindern weiterer Kalzifizierungen durch Kristallisationsinhibitoren wie Alkali-Zitrat. Teilweise können auch spezifische Therapien entsprechend der zugrunde liegenden Erkrankung, wie z. B. der Einsatz von Hydrochlorothiazid bei Hyperkalziurie, hinzugefügt werden.