Zusammenfassung

In der allgemeinpädiatrischen Praxis sind angeborene Tubulusfunktionsstörungen insgesamt selten. Selbst in spezialisierten kindernephrologischen Zentren betreffen sie lediglich 3 % aller Kinder mit nephrologischen Erkrankungen (4), aber aufgrund der z. T. schwerwiegenden Konsequenzen bzw. Risiken für die einzelnen Patienten ist eine rasche und effiziente Abklärung bei entsprechenden Verdachtsmomenten unabdingbar. Diese Übersicht soll praxisnah eine grobe Einteilung der verschiedenen Erkrankungen geben sowie auch in der Praxis durchführbare einfache differenzialdiagnostische Überlegungen vermitteln. Hauptaugenmerk liegt auf der Abklärung einer Polyurie/Polydipsie, dem häufigsten Symptom, das bei in der kinderärztlichen Praxis vorgestellten Kindern an eine Tubulopathie denken lässt.