Zusammenfassung

Autoinflammatorische Erkrankungen zeichnen sich durch abnorme systemische Entzündungsreaktionen aus, die vorwiegend durch Störungen des angeborenen Immunsystems vermittelt werden. Als Prototypen dieser Erkrankungen gelten die seltenen Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS), denen ursächlich eine Mutation des NLRP3 -Gens mit konsekutiver Aktivierung von Interleukin-1β (IL-1β) zugrunde liegt. Die drei Vertreter dieser Gruppe, die multisystemische entzündliche Erkrankung mit Beginn im Neugeborenenalter (NOMID/CINCA), das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und das familiäre autoinflammatorische Kältesyndrom (FCAS) sind durch rezidivierende Fieberschübe und Entzündungsreaktionen an verschiedenen Organen, u. a. charakteristische urtikarielle Exantheme, gekennzeichnet. Die Diagnose CAPS wird anhand des klinischen Bildes, der Familienanamnese und Mutationsanalyse sowie unter Abgrenzung weiterer dermatologischer und rheumatologischer Krankheitsbilder gestellt. Therapeutisch kommen IL-1β-Antagonisten zum Einsatz, die bei allen drei Entitäten eine sehr gute Wirksamkeit und Verträglichkeit zeigen.