Ausgaben

Hereditäre Erkrankungen mit Gelenkhypermobilität

Zeitschrift: Osteologie
ISSN: 1019-1291
Thema:

Seltene Knochenerkrankungen

Ausgabe: Hefte von 2009 (Vol. 18): Heft 4 2009 (249–360)
Seiten: 293-303

Hereditäre Erkrankungen mit Gelenkhypermobilität

G. Schwabe (1), D. Renz (2), L. Graul-Neumann (3), P. Robinson (3)

(1) Kinderklinik, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Campus Virchow Klinikum, Charité – Universitätsmedizin Berlin; (2) Klinik für Strahlenheilkunde, Charité - Universitätsmedizin Berlin; (3) Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin

Stichworte

Gelenkhypermobilität, Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Osteogenesis imperfecta

Zusammenfassung

Unter Gelenkhypermobilität versteht man die Überbeweglichkeit eines oder mehrerer Gelenke. Hypermobilität ist oftmals mit extraartikulären Begleitmanifestationen vergesellschaftet und tritt gehäuft bei hereditären Erkrankungen des Bindegewebes und Skeletts, wie Marfan-Syndrom (MFS), marfanoiden Erkrankungen, Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), Osteogenesis imperfecta (OI) und weiteren Skelettdysplasien auf. Während das MFS durch Fibrillin-1( FBN1 )-Mutationen hervorgerufen wird, führen Mutationen in den TGF-beta-Rezeptoren TGFBR1 und TGFBR2 zum marfanähnlichen Loeys-Dietz-Syndrom (LDS). Untersuchungen an Mausmodellen und bei Patienten zeigen, dass eine erhöhte Verfügbarkeit von Transforming-Growth-Factor(TGF)-beta ein wichtiger Faktor bei der Pathogenese des MFS und LDS ist. Demgegenüber werden die unterschiedlichen EDS- und OI-Formen durch Mutationen verursacht, die die Synthese und Modifikation verschiedener fibrillärer Kollagene betreffen. In diesem Übersichtsartikel präsentieren wir eine aktuelle Zusammenfassung bedeutsamer klinischer und genetischer Erkenntnisse von hereditären Erkrankungen des Bindegewebes und Skeletts mit Gelenkhypermobilität.

Artikel, die Sie auch interessant finden könnten...

1.

M. Manig (1), F. Rötz (1), A. Meurer (1)

Kinder- und Jugendmedizin 2014 14 6: 391-399

2.

O. Semler (1, 2), H. Hoyer-Kuhn (1), E. Schönau (1, 2)

Osteologie 2013 22 2: 93-99

3.

J. Schmidtke (1)

Die Medizinische Welt 2013 64 2: 110-114



Osteologie 4/2017: Verschiedene Krankheitsformen der Osteomyelitis

Die Knochenmarkentzündung ist ein Krankheitsbild mit verschiedenen Erscheinungsformen und stellt...

Osteologie 03/2017 – Störungen des Knochenstoffwechsels

Der Zusammenhang zwischen Nierenfunktionseinschränkungen und Störungen des Knochenstoffwechsels ist...

Osteologie 2/2017: Knochenmarködemsyndrom

Das Knochenmarködemsyndrom (KMÖS) ist eine teilweise sehr schmerzhafte Erkrankung, überwiegend an...