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Osteoporose – Symptom seltener genetischer Erkrankungen

Zeitschrift: Osteologie
ISSN: 1019-1291
Thema:

Seltene Knochenerkrankungen

Ausgabe: Hefte von 2009 (Vol. 18): Heft 4 2009 (249–360)
Seiten: 269-274

Osteoporose – Symptom seltener genetischer Erkrankungen

U. Kornak (1)

(1) Institut für Medizinische Genetik, Charité Universitätsmedizin Berlin

Stichworte

Osteoporose, Knochenmineraldichte, Frakturrisiko, Osteopenie

Zusammenfassung

Das Skelett zeigt bei einer Vielzahl von Erkrankungen, bei denen primär Symptome in anderen Organen auffallen, begleitende Veränderungen, die häufig in einer Verringerung der Knochenmineraldichte bestehen. Solange keine Anzeichen für eine unmittelbar erhöhte Frakturgefahr bestehen, werden solche Veränderungen verständlicherweise häufig am Rande zur Kenntnis genommen, da andere Probleme klinisch im Vordergrund stehen. Es sollte hierbei jedoch beachtet werden, dass eine im konventionellen Röntgenbild erkennbare Osteopenie für den noch jungen Betroffenen langfristig Konsequenzen haben kann, da sie im höheren Alter zu einem verfrühten Eintreten einer biomechanisch bedeutsamen Verringerung der Knochenmasse prädisponieren kann. Diese kurze Übersichtsarbeit will anhand einer Auswahl von hereditären und daher naturgemäß sehr seltenen Erkrankungen, bei denen zumindest eine deutliche Osteopenie, meist aber auch eine erhöhte Frakturneigung dokumentiert ist, zeigen, welche Punkte differenzialdiagnostisch beachtet werden müssen und in welcher Beziehung die verschiedenen Pathomechanismen zueinander stehen.

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