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Hypophosphatasie – eine seltene Knochenstoffwechselerkrankung

Zeitschrift: Osteologie
ISSN: 1019-1291
Thema:

Seltene Knochenerkrankungen

Ausgabe: Hefte von 2009 (Vol. 18): Heft 4 2009 (249–360)
Seiten: 252-258

Hypophosphatasie – eine seltene Knochenstoffwechselerkrankung

C. Beck (1), H. Morbach (1), C. Wirth (2), P. Schneider (3), H. Collmann (4), F. Jakob (5), H. J. Girschick (1, 6)

(1) Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie und Osteologie, Kinderklinik und Poliklinik, Universität Würzburg; (2) Klinik für Nuklearmedizin, Universität Würzburg; (3) Klinik für Neurochirurgie, Abteilung Pädiatrische Neurochirurgie, Universität Würzburg; (4) Orthopädisches Zentrum für Muskuloskelettale Forschung König-Ludwig Haus, Universität Würzburg; (5) Institut für Radiologie, Abteilung Pädiatrische Radiologie, Universität Würzburg; (6) Vivantes Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum im Friedrichshain, Berlin

Stichworte

Knochenstoffwechsel, Hypophosphatasie, Alkalische Phosphatase, Kalziumpyrophosphatkristalle

Zusammenfassung

Die Hypophosphatasie (HP) ist eine seltene, meist autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Knochenstoffwechsels mit verminderter Aktivität der gewebeunspezifischen Alkalischen Phosphatase und konsekutiver Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten. Sie ist charakterisiert durch eine generelle Störung der Knochenmineralisation mit nachfolgenden Knochendeformitäten, Frakturen und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis. Weitere Symptome wie Nierenbeteiligung und Zahnveränderungen bzw. vorzeitiger Zahnverlust können auftreten. Kürzlich konnten wir zeigen, dass der klinische Phänotyp der infantil-juvenilen Form unter anderem durch Entzündung von Gelenken und Knochen beeinflusst wird. Akkumulierende Kalziumpyrophosphatkristalle scheinen hierbei von entscheidender Bedeutung zu sein. Zur Diagnosesicherung dienen laborchemische Analysen, humangenetische Tests sowie bildgebende Verfahren. Eine enge Anbindung an ein mit HP-Patienten erfahrenes Zentrum mit multidisziplinärer Betreuung ist von entscheidender Bedeutung. Da derzeit noch keine kurativen Therapien ausreichend evaluiert sind, stehen aktuell symptomatische Therapieansätze im Vordergrund der Behandlung.

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