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Humane rezessive Osteopetrose -

Zeitschrift: Osteologie
ISSN: 1019-1291
Thema:

Seltene Knochenerkrankungen

Ausgabe: Hefte von 2009 (Vol. 18): Heft 4 2009 (249–360)
Seiten: 260-267

Humane rezessive Osteopetrose -

neue Erkenntnisse zur Osteoklastenfunktion durch die molekulare und funktionale Analyse einer seltenen genetischen Knochenkrankheit

M. Helfrich (1), B. Perdu (2), F. Coxon (1)

(1) Bone and Musculoskeletal Research Programme, Division of Applied Medicine, School of Medicine, Institute of Medical Sciences, University of Aberdeen, Aberdeen, United Kingdom; (2) Department of Human Genetics, University of Antwerp, Edegem, Belgium

Stichworte

Azidose, Osteoklast, Osteopetrose, endosomaler Transport

Zusammenfassung

Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine erblich bedingte erhebliche Zunahme der Knochenmasse infolge einer verminderten Osteoklastenaktivität. In den vergangenen zehn Jahren wurde eine Reihe von Genmutationen bei den verschiedenen Osteopetrose-Formen identifiziert. Es wurde klar, dass es nicht nur dominant und rezessiv vererbte Formen gibt, sondern dass innerhalb der rezessiven Formen Untergruppen existieren, die als osteoklastenreich und osteoklastenarm klassifiziert werden. In diesem Übersichtsartikel werden die verschiedenen bei Osteopetrose bekannten Genmutationen, mit besonderer Berücksichtigung der rezessiven Erkrankungsformen, dargestellt. Es wird gezeigt, dass nicht nur die genetische Analyse von Bedeutung ist, sondern dass auch ein funktionales Osteoklasten-Assay im Labor, kombiniert mit einer histologischen Untersuchung der Knochen, eine exakte Diagnosestellung erleichtern kann. Anschließend wird diskutiert, wie diese seltene Erkrankung zu neuen Einblicken in den komplexen Prozess der Knochenresorption durch Osteoklasten geführt hat. Es ist die Geschichte einer Entwicklung von der Klinik zur Molekulargenetik und wieder zurück.

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https://doi.org/10.15654/TPK-141021



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