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Ausgaben

Genetische Störungen der Knochenmineralisation

Zeitschrift: Osteologie
ISSN: 1019-1291
Thema:

Osteologie des Kindes- und Jugendalters

Ausgabe: Hefte von 2013 (Vol. 22): Heft 2 2013 (81-168)
Seiten: 100-107

Genetische Störungen der Knochenmineralisation

D. Schnabel (1)

(1) Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Sozialpädiatrisches Zentrum, Charité, Universitätsmedizin Berlin

Stichworte

hypophosphatämische Rachitis, Vitamin-D-25-Hydroxylase-Mangel, VitaminD-abhängige Rachitis Typ I und II (VDAR I/II)

Zusammenfassung

Angeborene Störungen im Vitamin-D-Metabolismus und/oder in der Regulation der Phosphathomöostase führen zu einer gestörten Mineralisation des Skelettsystems. Durch das herabgesetzte Kalzium-Phosphat-Produkt bildet sich im Kindesalter eine Rachitis aus, bei Erwachsenen eine Osteomalazie. Klinische Symptome sind zumeist Extremitätenfehlstellungen (Genua vara/Genua valga), aber auch Knochenschmerzen, progrediente Muskelschwäche, Tetanie. Besonders in den vergangenen Jahren sind neue genetische Ursachen von Störungen im Phosphatstoffwechsel publiziert worden. Dieses Review beschreibt Klinik und Pathophysiologie der derzeit bekannten Ursachen angeborener Störungen des Vitamin-D-Stoffwechsels sowie der Phosphathomöostase und zeigt mögliche zukünftige medikamentöse Optionen in der Behandlung von Patienten mit hypophosphatämischer Rachitis auf.

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1.
Dirk Schnabel

Kinder- und Jugendmedizin 2008 8 6: 343-350