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Genetische Ursachen und therapeutische Optionen bei Osteoporose im Kindes- und Jugendalter

Zeitschrift: Osteologie
ISSN: 1019-1291
Thema:

Osteologie des Kindes- und Jugendalters

Ausgabe: Hefte von 2013 (Vol. 22): Heft 2 2013 (81-168)
Seiten: 93-99

Genetische Ursachen und therapeutische Optionen bei Osteoporose im Kindes- und Jugendalter

O. Semler (1, 2), H. Hoyer-Kuhn (1), E. Schönau (1, 2)

(1) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinik Köln; (2) UniReha, Uniklinik Köln

Stichworte

Kollagen, Bisphosphonate, genetische Diagnostik, Osteogenesis imperfecta

Zusammenfassung

In den letzten Jahren hat sich die Diagnose „Osteogenesis imperfecta“ (OI) von einem klar definierten, aber unvollständig verstandenen Krankheitsbild, zu einem heterogenen Symptomenkomplex gewandelt. Die meisten Patienten sind von einer Mutation in den Genen COL1A1 oder COL1A2 betroffen, die zu einem quantitativen oder qualitativen Mangel an Kollagen I führt. In den vergangenen Jahren wurde das pathophysiologische Verständnis durch neue molekulargenetische Erkenntnisse detaillierter. Mutationen, die Störungen der posttranslationalen Modifikation von Kollagen I bewirken, verursachen genauso den Phänotyp einer OI, wie Störungen der Osteoblastendifferenzierung. Das klinische Bild der OI kann aber über einen anderen pathophysiologischen Weg, wie z. B. der Überaktivierung von Osteoklasten (Mutationen im Gen SERPINF1), hervorgerufen werden. Trotz dieses erweiterten Wissens ist die Therapie weiterhin symptomatisch und beruht auf chirurgisch/orthopädischen und physiotherapeutischen Maßnahmen sowie auf der Behandlung mit Bisphosphonaten. Nur durch eine koordinierte Betreuung in einem Spezialzentrum kann den Kindern die bestmögliche Perspektive für ein Leben mit Glasknochen gegeben werden.

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