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Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Kindesalter

Zeitschrift: Osteologie
ISSN: 1019-1291
Thema:

Sarkopenie/Hypophosphatasie

Ausgabe: Hefte von 2017 (Vol. 26): Heft 1 2017 (1-58)
Seiten: 32-35

Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Kindesalter

C. Hofmann (1)

(1) Pädiatrische Rheumatologie und Osteologie, Kinderklinik und Poliklinik der Universität Würzburg, Würzburg

Stichworte

Alkalische Phosphatase, Multisystemerkrankung, Hypophsophatasie

Zusammenfassung

Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, erbliche Erkrankung des Knochen- und Mineralstoffwechsels. Ursächlich sind Mutationen im ALPL-Gen, welches für die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (TNAP) kodiert. Sekundär resultiert eine Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselsubstraten (u. a. Pyridoxal-5`-Phosphat, anorganisches Pyrophosphat), die neben der Enzymdefizienz für die komplexe Pathophysiologie der Erkrankung verantwortlich sind. Neben Zähnen und Knochen können insbesondere bei schweren Verlaufsformen auch weitere Organsysteme betroffen sein (Lunge, ZNS, Niere, Gastrointestinaltrakt, etc.), sodass man die HPP im Kindesalter inzwischen als zum Teil progressive metabolische Multisystemerkrankung ansieht mit sehr variablem klinischem Phänotyp bzw. Schweregrad, welche alle Altersgruppen betrifft und zu einer signifikanten Morbidität und Mortalität bei den betroffenen Familien führt. Zur Sicherung der klinischen Verdachtsdiagnose kommen laborchemische Analysen, bildgebende Verfahren sowie eine humangenetische Untersuchung zum Einsatz. Charakteristischerweise liegt eine unter den altersentsprechenden Normwert reduzierte AP-Aktivität vor. Eine Anbindung der Familie an ein mit HPP-Patienten erfahrenes multidisziplinäres Zentrum erscheint zudem sinnvoll.

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