Zusammenfassung

Die Erythromelalgie ist ein seltenes klinisches Syndrom, das durch eine hyperämiebedingte akrale Rotverfärbung und stärkste brennende Schmerzen in den betroffenen Körperabschnitten charakterisiert ist. Wir berichten über eine 57-jährige Patientin mit primärer Erythromelalgie der Füße, die nach multiplen frustranen Therapieversuchen eine Selbstbehandlung mit aktiven Weinkühlern entwickelte. Die quälenden nächtlichen Schmerzsensationen konnten durch das Überstülpen der zuvor im Gefrierfach eingelagerten Weinkühler gelindert werden, ohne dass es zu Mazerationen oder Erfrierungen der Haut kam. Die zusätzliche Behandlung mit Amitriptylin- Ketamin-Gel führte schließlich zu einem für die Patientin befriedigenden Behandlungsergebnis. Die primäre Erythromelalgie wurde bisher überwiegend für eine primäre Mikrozirkulationsstörung gehalten. Neue Forschungsergebnisse konnten aber sowohl bei den seltenen autosomal-dominanten familiären als auch bei sporadischen Erkrankungsfällen Mutationen vornehmlich in der SCN9A-Untereinheit des spannungsabhängigen Na+-Kanalkomplexes identifizieren, die zu Reizschwellenerniedrigungen und Hochfrequenzaktivierungsmustern in sensorischen und sympathischen Neuronen und Nozizeptoren führen. Die Erythromelalgie ist somit als hereditäres neurogenes Schmerzsyndrom zu klassifizieren. Eine Vielzahl zumeist empirischer Behandlungsansätze mit zweifelhaftem Erfolg fördert Selbstbehandlungsversuche. Das verwendete Amitriptylin-Ketamin-Gel besitzt vielfältige antiexzitatorische Effekte. Die Charakterisierung der Erythromelalgie als Ionenkanalerkrankung und das bessere Verständnis ihrer molekularen Basis lässt hoffen, dass künftig effektivere und selektivere Behandlungsmöglichkeiten entwickelt werden.