Zusammenfassung

Die konstitutionellen Skeletterkrankungen umfassen als Skelettdysplasien, als Dysostosen oder als Syndrome mit besonderer Skelettbeteiligung große Gruppen generalisierter, genetisch bedingter Störungen des Knorpel-Knochengewebes. Wesentliche Leitbefunde sind pränatal bereits bestehender oder postnatal sich manifestierender Kleinwuchs mit oder ohne Körperdisproportion, spezifische Defekte bestimmter Skelettanteile, pathologische Knochendichte bzw. -struktur, Schmerzen und eingeschränkte Gelenkfunktion, z. B. durch Bänderschlaffheit und arthrotische Verschleißerscheinungen. Die richtige Betreuung der Patienten und ihrer Familien erfordert die Durchführung zielgerichteter Untersuchungen, um eine eindeutige Diagnosestellung zu erreichen. Dies ist dann die Grundlage zur genetischen und klinischen Beratung, was auch bedeutet, dass Komplikationen vermieden und therapeutische Optionen besprochen werden.