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Perspektive: Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheiten in Deutschland

Zeitschrift: Kinder- und Jugendmedizin
ISSN: 1617-0288
Thema:

Maligne Erkrankungen im Kindesalter

Ausgabe: 2017 (Vol. 17): Heft 2 2017
Seiten: 82-86

Perspektive: Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheiten in Deutschland

S. Lobitz (1)

(1) Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie m. S. Onkologie/Hämatologie/SZT

Stichworte

Leitlinie, Neugeborenenscreening, Register, Sichelzellkrankheit

Zusammenfassung

Die Sichelzellkrankheit ist eine angeborene, nicht maligne Hämoglobin-Erkrankung, die unerkannt mit einer hohen Morbidität und Mortalität im Säuglings- und Kleinkindesalter verbunden ist. Durch vergleichsweise einfache prophylaktische Maßnahmen können die meisten gravierenden Komplikationen jedoch vermieden werden. Eine frühzeitige Diagnose, im Idealfall bei Geburt, sollte daher unbedingt angestrebt werden. In vielen Ländern der Welt werden bereits alle Neugeborenen auf biochemische Zeichen einer Sichelzellkrankheit untersucht und bei Indikation weiterer Diagnostik zugeführt. In Deutschland gibt es derzeit intensive Bestrebungen, die Sichelzellkrankheit in das Neugeborenenscreeningprogramm zu integrieren.

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