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Chancen der modernen Gendiagnostik in der pädiatrischen Hämatologie

Zeitschrift: Kinder- und Jugendmedizin
ISSN: 1617-0288
Thema:

Maligne Erkrankungen im Kindesalter

Ausgabe: 2017 (Vol. 17): Heft 2 2017
Seiten: 115-117

Chancen der modernen Gendiagnostik in der pädiatrischen Hämatologie

M. A. Mensah (1), D. Horn (1)

(1) Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Institut für Medizinische Genetik

Stichworte

Hämatologie, Hochdurchrsatzsequenziereung, Next Generation Sequencing, NGS, genetische Paneldiagnostik, Exomanalyse

Zusammenfassung

Durch die Möglichkeiten, welche die neuen Technologien zur DNA-Sequenzierung bieten, können zahlreiche Verdachtsdiagnosen parallel überprüft werden. Seit 2016 ist eine molekulargenetische Paneldiagnostik in Deutschland über die Krankenkassen abrechenbar. Bei Patienten im Kindes- und Jugendalter ist hierfür eine Zusammenarbeit zwischen Pädiatern und Humangenetikern sinnvoll, um die dabei entstehenden Daten auszuwerten und zu interpretieren. Das Beispiel einer jungen Patientin mit einem UMPH1-Mangel zeigt den Nutzen der neuen Methoden auch für die pädiatrische Hämatologie.

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Hämostaseologie 2017 : -

https://doi.org/10.5482/HAMO-17-01-0008



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